Gümrük Ailesinin Evladı İçin Birlik Zamanı
22 Nisan 2023 doğumlu Meva’ya henüz 3 haftalıkken SMA ÖLÜMCÜL KAS HASTALIĞI – TİP1 tanısı kondu.
Küçük Meva’nın ailesi valilik iznini alır almaz bebekleri için harekete geçti ve yalnızca yurtdışında uygulanan tedaviye ulaşmak için yardım kampanyası başlattı.
Meva’nın en kısa zamanda sağlığına kavuşması için küçük büyük demeden yapılacak her yardım büyük bir önem taşıyor. Gümrük ailesi olarak el ele verip küçük Meva’ya umut olabilir, onu ailesine ve sağlığına kavuşturabiliriz.
Hesap Bilgileri: Arda Kadir Güneş
IBAN: TR28 0001 2001 5950 0001 1086 72
Telefon: +90 (530) 878 06 35
SMA hastalığı nedir?
Doktor Mehmet Akif Tuncel: “SMA, 3 tipi olan sinir motor nöron hastalığıdır. Kasların kasılmasını etkileyen, duyusal hiçbir hasarı olmayan, zihnin normal olduğu bir hastalık türü. Çocuklarda görülen bir kalıtsal hastalık. Genelde anne ve babadan gelen çekinik genle taşınır. Anne ya da baba taşıyıcıdır. En sık görülen ve ölümcül olan SMA TİP 1’dir. SMA TİP 1, kaslarda zayıflamayla başlıyor, kaslardaki zayıflama ilerliyor. Solunum kaslarına ulaştığında da çocuklar solunum cihazına bağlı hale geliyor ve zatürre ya da enfeksiyondan hayatını kaybediyor.”
6 aylık ve daha küçük bebeklerde belirtileri görülen tip-1 SMA en ağır seyirli olandır. Tip-1 SMA hastalarının en büyük belirtisi hareket azlığı, baş kontrolünün olmaması ve sık karşılaşılan solunum yolu enfeksiyonlarıdır. Bu enfeksiyonlar neticesinde bebeklerin akciğer kapasitelerinde daralma meydana gelir ve bir süre sonra solunum desteği almak zorunda kalırlar. Aynı zamanda yutma, emme gibi temel becerileri bulunmayan bebeklerin, kol ve bacak hareketleri de gözlenmez. Ancak canlı bakışları ile göz kontağı kurabilirler. Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebebidir.
SMA hastalığı nasıl tedavi edilir?
Hastalığın tedavisinde en yaygın olarak Zolgensma isimli ilaç kullanılıyor. Damar içi enjeksiyon yoluyla uygulanan Zolgensma, ABD’de 2 yaşından küçük ve Avrupa’da ise 21 kilodan hafif çocuklarda tek doz halinde uygulanıyor. Tarihte üretilmiş en pahalı ilaç olarak bilinen Zolgensma’nın fiyatı 2 ila 3 milyon dolar arasında.
Ancak ilaç Türkiye’de henüz kullanımda değil. SMA hastası bebeklerin aileleri Zolgensma tedavisinin Türkiye’de uygulanmasını istiyor.
Eski Sağlık Bakanı Fahrettin Koca ise 2022 yılının kasım ayında konuya ilişkin yaptığı açıklamada Zolgensma tedavisinin Türkiye’de uygulanmamasının sebebinin ekonomik olmadığını ifade etmişti. Koca, Türkiye’de SMA konusunda ikinci bir ilacın kullanımının Bilim Kurulu tarafından önerildiğini, öte yandan SMA Bilim Kurulunun, Zolgensma isimli ilaç tedavisinin etkinliği ile ilgili yeterli kanıt olmadığı gerekçesiyle şimdilik uygulamaya alınmasının bir gereklilik olmadığını belirtmişti.
SMA’da iki tip tedavi uygulanıyor. Birincisi doğrudan kök hücre tedavisi yani eksik olan geni yerine koyma tedavisi. İkincisi ise o genin proteinini yerine koyma şeklinde. Türkiye’de uygulanan aslında proteinini yerine koyma tedavisi. Bazı çalışmalar ikisinin arasında çok fazla fark olmadığını gösterse de ABD’ye giden hastalardan alınan sonuçlar biraz daha olumlu.
Türkiye’de uygulanan tedaviyle hastalığın ilerleyişi yavaşlasa da aileler çoğunlukla çocuklarının yurt dışında Zolgensma tedavisi uygulayabilmek için sosyal medyada, sahada aktif kampanya yürütüyor.
